个人简历

冯睿芝，女，1988年12月生。2007年保送进入复旦大学生命科学学院本科，2011年进入复旦大学生物医学研究院硕博连读，2016年获得复旦大学理学博士学位。2016至2018年于美国贝勒医学院进行博士后研究工作，2019年起任南京医科大学生殖医学国家重点实验室教授、博士生导师。在国际上首次揭示了遗传因素对女性卵子成熟障碍的致病作用，发现了首个卵子成熟障碍致病基因TUBB8，致力于女性生殖障碍的遗传学和多组学层面功能机制研究的研究，并开发相关的治疗方法。在NEJM, AJHG, HMG, JMG等国际期刊上发表SCI论文16篇，总计影响因子134.068；其中第一作者/共同第一作者论文4篇，总影响因子91.020；获得发明专利一项；获得全国妇幼健康科学技术奖二等奖一项。

承担项目：
TUBB8基因突变导致女性不孕的分子机制研究，国自然面上项目，81971451。
人类女性卵子成熟关键因子PATL2的致病机理研究，国自然青年项目，31900605。
利用人源化小鼠模型研究人类卵子成熟障碍致病基因PATL2突变致病机制，江苏省基础研究计划（自然科学基金）青年基金项目，BK20190654。
高效女性生殖障碍致病基因组套检测方法的开发，南京留学人员科技创新项目。

专利：用于检测女性原发不孕的VIII型β-微管蛋白基因及试剂盒，ZL201510755090.X。

奖项：多囊卵巢综合征的遗传学基础，全国妇幼健康科学技术奖二等奖，2015。

研究领域

女性生殖障碍遗传学""

近期论文

Feng Ruizhi(#); Sang Qing(#); Kuang Yanping(#); Sun Xiaoxi(#); Yan Zheng(#); Zhang Shaozhen(#); Shi Juanzi; Tian Guoling; Luchniak Anna; Fukuda Yusuke; Li Bin; Yu Min; Chen Junling; Xu Yao; Guo Luo; Qu Ronggui; Wang Xueqian; Sun Zhaogui; Liu Miao; Shi Huijuan; Wang Hongyan; Feng Yi; Shao Ruijin; Chai Renjie; Li Qiaoli; Xing Qinghe; Zhang Rui; Nogales Eva; Jin Li; He Lin; Gupta Mohan L Jr; Cowan Nicholas J(*); Wang Lei(*), Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest, New England Journal of Medicine, 2016, 374(3): 223~232 （同期配发专题评论）
Feng Ruizhi(#); Yan Zheng(#); Li Bin(#); Yu Min(#); Sang Qing(#); Tian Guoling ; Xu Yao; Chen Biaobang; Qu Ronggui; Sun Zhaogui; Sun Xiaoxi; Jin Li; He Lin; Kuang Yanping; Cowan Nicholas J; Wang Lei(*), Mutations in TUBB8 cause a multiplicity of phenotypes in human oocytes and early embryos, Journal of Medical Genetics, 2016, 53(10): 662~671 （封面文章）
Xu Yao(#); Shi Yingli(#); Fu Jing(#); Yu Min(#); Feng Ruizhi; Sang Qing; Liang Bo; Chen Biaobang; Qu Ronggui; Li Bin; Yan Zheng; Mao Xiaoyan; Kuang Yanping; Jin Li; He Lin; Sun Xiaoxi(*); Wang Lei(*), Mutations in PADI6 Cause Female Infertility Characterized by Early Embryonic Arrest, American Journal of Human Genetics, 2016, 99(3): 744~752
Feng Ruizhi(#); Sang Qing(#); Zhu Yan(#); Fu Wei(#); Liu Miao; Xu Yan; Shi Huijuan; Xu Yao; Qu Ronggui; Chai Renjie; Shao Ruijin; Jin Li; He Lin; Sun Xiaoxi(*); Wang Lei(*), MiRNA-320 in the human follicular fluid is associated with embryo quality in vivo and affects mouse embryonic development in vitro, Scientific Reports, 2015, 5(1): 0~8689
Li Qiaoli; Du Jing; Feng Ruizhi; Xu Yao; Wang Haojue; Sang Qing; Xing Qinghe; Zhao Xinzhi; Jin Li; He Lin; Wang Lei(*), A Possible New Mechanism in the Pathophysiology of Polycystic Ovary Syndrome (PCOS): The Discovery That Leukocyte Telomere Length Is Strongly Associated With PCOS, Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2014, 99(2): E234~E240