尚丹丹
近期热点
资料介绍
个人简历
2009年毕业于北京协和医学院,获得临床医学及遗传学双博士学位,并于在读期间赴美国哈佛大学医学院进行分子遗传学诊断方向的学习。毕业后于河北医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室工作。主要研究方向为单基因病致病基因的克隆与鉴定,在国际上首次对先天性全身性毛发增多症进行了致病基因的确认和研究,结果发表在遗传学具有极高影响力的杂志《美国人类遗传学杂志(AmericanJournalofHumanGenetics)》(影响因子11.7),该结果得到了国内外遗传学研究者特别是先天性毛发疾病领域科学家的极大关注,在美国遗传学年会上进行了报告,相关的博士论文被评选为全国优秀博士论文。在该领域的其它研究工作也得到了同行的认可,参与的另外两项研究结果相继发表在遗传学顶级杂志《自然-遗传学(naturegenetics)》中。五年来共计发表SCI论文7篇,影响因子合计73.83,最高达36.37,总引用次数85次,其中第一作者身份发表SCI论文3篇,影响因子总计16.68,影响因子最高11.7。主持和参与多项国家及省部级项目的研究。作为主要研究人员参与国家863计划课题和国家自然科学基金重点项目的研究,作为项目负责人承担国家级自然科学基金课题、河北省自然科学基金课题及省教育厅课题等。负责及参与项目基金年份\t基金类型\t基金名称\t金额\t排次2012-2014\t国家自然科学基金\t肝X受体的选择性调控对脑内A的影响及其机制研究\t20\t12012-2015\t河北省自然科学基金-石药集团联合基金项目\t肝X受体在阿尔茨海默症发病机制中的作用研究\t5\t12010-2013\t河北省高等学校科学技术研究基金项目\t肝X受体选择性调控对脑内A的影响\t2\t12013-2015\t国家自然科学基金\t血管平滑肌细胞表型相关lncRNA的筛选及其在转录调控中与核内microRNA的互作效应\t23\t22007-2010\t国家863计划课题\t常见遗传病基因诊断新技术研究\t200\t32008-2011\t国家自然科学基金重点项目\t重要出生缺陷遗传致病基因的识别及功能研究\t200\t3研究领域
主要研究方向为单基因病致病基因的克隆与鉴定近期论文
1.AstrongassociationoftheSNPrs17822931withwetearwaxandbromhidrosisinaChinesefamily2013.8\tJournalofgenetics2.X-LinkedCongenitalHypertrichosisSyndromeIsAssociatedwithInterchromosomalInsertionsMediatedbyaHuman-SpecificPalindromenearSOX3.(影响因子11.68)(第一作者)\t2011.6\tAmericanJournalofHumanGenetics3.Xp22.3microdeletionsinthreeChinesefamilieswithX-linkedichthyosis.(第一作者)\t2009.3\tJournalofdermatologicalscience4.Loss-of-functionmutationsofaninhibitoryupstreamORFinthehumanhairlesstranscriptcauseMarieUnnahereditaryhypotrichosis.\t2009.6\tNaturegenetics5.Copy-numbermutationsonchromosome17q24.2-q24.3incongenitalgeneralizedhypertrichosisterminaliswithorwithoutgingivalhyperplasia.\t2009.4\tAmericanJournalofHumanGenetics6.MutationsoftheEPHA2receptortyrosinekinasegenecauseautosomaldominantcongenitalcataract.\t2009.7\tHumanMutation.7.ThreenovelmutationsoftheEDAgeneinChinesepatientswithX-linkedhypohidroticectodermaldysplasia..\t2009.8\tBritishJournalofDermatology标签: 河北医科大学 河北医科大学基础医学院
相关热点